Câm điếc bẩm sinh là gì? Những vấn đề cần biết về câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh (hoặc suy giảm thính lực bẩm sinh) có nghĩa là sự suy giảm thính lực một phần hoặc hoàn toàn ngay khi sinh ra. Đây là một trong những khuyết tật cảm giác phổ biến nhất và là một trong những bất thường bẩm sinh phổ biến nhất. Suy giảm thính lực bẩm sinh thường liên quan đến các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của cơ quan thính giác. Tuy nhiên, các yếu tố khác như biến chứng khi sinh, nhiễm trùng ở mẹ khi mang thai và việc sử dụng ma túy và rượu trong thai kỳ đôi khi cũng là nguyên nhân gây bệnh.

Triệu chứng câm điếc bẩm sinh

Những triệu chứng thường gặp của câm điếc bẩm sinh

Trẻ câm điếc bẩm sinh thường khó phát hiện bệnh sớm vì trẻ mới sinh ra chưa nói được. Biểu hiện tinh tế thể hiện qua việc trẻ không đáp ứng với âm thanh xung quanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng còi xe,… trẻ chậm nói, giảm tương tác xã hội,… Tóm lại, biểu hiện trực tiếp của câm điếc bẩm sinh ngay tại thời điểm sinh là việc không nghe được, điều này thường chỉ được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh.

Tác động của câm điếc bẩm sinh với sức khỏe

Câm điếc bẩm sinh gây ảnh hưởng đến khả năng nhận biết và tương tác với môi trường quanh quanh của trẻ. Không nghe được ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển ngôn ngữ nói bình thường nếu không được phát hiện và điều trị sớm trẻ sẽ không có khả năng giao tiếp, tương tác xã hội,…

Biến chứng có thể gặp câm điếc bẩm sinh

Một số biến chứng có thể gặp ở trẻ câm điếc bẩm sinh gồm:

• Chậm phát triển ngôn ngữ và giao tiếp;
• Ảnh hưởng tiêu cực đến phát triển xã hội và cảm xúc;
• Biến chứng của các bệnh lý nguyên nhân như nhiễm trùng huyết, suy kiệt,…

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ dấu hiệu nào về sự bất thường tương tác bất thường của trẻ với môi trường xung quanh mẹ nên đưa trẻ đến khám bác sĩ ngay.

Có nhiều nguyên nhân gây nên tình trạng câm điếc ở trẻ:

Nguyên nhân di truyền:Chiếm phần lớn các trường hợp ở các nước phát triển. Hơn một nửa số trường hợp điếc bẩm sinh có nguyên nhân di truyền. Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của mất thính lực không hội chứng lặn trên nhiễm sắc thể thường từ mức độ nặng đến sâu là do đột biến gen GJB2 (chiếm ≤50% các trường hợp không hội chứng lặn ở người da trắng châu Âu và Hoa Kỳ). Đột biến ở nhiều gen khác nhau có thể gây ra các dạng mất thính lực bẩm sinh có triệu chứng và không triệu chứng.

Nguyên nhân môi trường và yếu tố trước sinh:Nguyên nhân này phổ biến hơn ở các nước có thu nhập thấp.

Nhiễm trùng bẩm sinh:Nhiễm trùng bẩm sinh là một yếu gây bệnh cần được quan tâm vì yếu tố này có thể dự phòng được.

• Nhiễm Cytomegalovirus (CMV) là nguyên nhân không di truyền phổ biến nhất gây mất thính lực cảm âm thần kinh.
• Nhiễm trùng rubella bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây mất thính lực bẩm sinh ở các nước không có chương trình tiêm chủng rubella.
• Các tác nhân nhiễm trùng khác có khả năng gây mất thính lực cảm âm thần kinh bao gồm Toxoplasma gondii, virus Herpes simplex, Treponema pallidum, virusZika,…

Hôn nhân cận huyết:Được đề xuất là một yếu tố nguy cơ làm tăng tần suất điếc ở những khu vực có tỷ lệ kết hôn giữa những người cùng huyết thống cao.

Những ai có nguy cơ mắc phải câm điếc bẩm sinh?

Trẻ sơ sinh nói chung là đối tượng mắc bệnh lý này đặc biệt là những đứa trẻ sinh ra ở vùng kinh tế thấp, không tiêm đủ các mũi tiêm chủng mở rộng.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải câm điếc bẩm sinh

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Trẻ sơ sinh được chăm sóc tại đơn vị hồi sức tích cực sơ sinh;
• Trẻ sơ sinh bị nhiễm CMV bẩm sinh;
• Trẻ sơ sinh bị nhiễm rubella bẩm sinh;
• Những người có tiền sử gia đình bị mất thính lực;
• Trẻ được sinh ra từ cha mẹ có hôn nhân cận huyết;
• Trẻ mắc các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh khác như Toxoplasma gondii, Herpes simplex virus, Treponema pallidum, Zika virus.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán câm điếc bẩm sinh

Chẩn đoán câm điếc khá khó khăn vì trẻ mới sinh ra chưa có khả năng giao tiếp bằng lời với mẹ. Sàng lọc ngay sau sinh là một biện pháp giúp chẩn đoán sớm bệnh. Ngoài ra một số xét nghiệm giúp chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh như:

Xét nghiệm CMV:CMV là nguyên nhân nhiễm trùng phổ biến nhất gây tình trạng câm điếc bẩm sinh ở trẻ. Chẩn đoán xác định nhiễm CMV bẩm sinh bằng phương pháp PCR từ máu, nước tiểu, nước bọt hoặc mẫu dịch ngoáy họng lấy trong vòng 3 tuần đầu sau sinh. Nếu sau 3 tuần, cần sử dụng mẫu máu khô sơ sinh được lưu trữ để chẩn đoán nhưng có độ nhạy kém hơn.

Xét nghiệm di truyền:Xét nghiệm di truyền là một phần không thể thiếu trong đánh giá nguyên nhân. Bắt đầu bằng việc thu thập tiền sử gia đình và vẽ phả hệ. Xét nghiệm di truyền toàn diện sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới giúp phân tích nhiều gen liên quan đến mất thính lực có triệu chứng và không triệu chứng. Đây là xét nghiệm chẩn đoán đơn lẻ có tỷ lệ dương tính cao nhất trong đánh giá mất thính lực không hội chứng.

Chẩn đoán hình ảnh:Khuyến cáo ở tất cả các trường hợp mất thính lực hai bên ≥60 dB hoặc có dị tật sọ mặt. Giúp loại trừ các bất thường cấu trúc tai trong và đánh giá giải phẫu ốc tai trước khi cấy ghép ốc tai.

Phương pháp điều trị câm điếc bẩm sinh

Phát hiện sớm giúp ngăn ngừa chậm trễ trong điều trị và mang lại lợi ích cho sự phát triển và chất lượng cuộc sống.

Nội khoa

Điều trị thuốc kháng virus cho trường hợp nhiễm CMV bẩm sinh có triệu chứng và ảnh hưởng hệ thần kinh trung ương. Valganciclovir uống trong 6 tháng, bắt đầu từ tháng đầu đời đã được chứng minh là cải thiện kết quả phát triển thần kinh và thính lực ở trẻ sơ sinh nhiễm CMV có triệu chứng. Điều trị này làm chậm tiến triển và ổn định tình trạng mất thính lực do CMV, nhưng mất thính lực hoàn toàn thường không hồi phục ngay cả khi điều trị. Các lựa chọn điều trị khác đang được nghiên cứu bao gồm tiêm phòng dự phòng, liệu pháp globulin miễn dịch và liệu pháp kháng virus trước sinh.

Đối với các nhiễm trùng khác, tác dụng của các loại thuốc như pyrimethamine và sulfadiazine (cho Toxoplasma), acyclovir (cho HSV), hoặc penicillin (cho giang mai) lên thính lực chưa được biết rõ và không có điều trị đặc hiệu cho rubella.

Ngoại khoa

Phẫu thuật:Phẫu thuật được cân nhắc điều trị các dị tật sọ mặt.

Máy trợ thính:Máy trợ thính thông thường khuếch đại âm thanh giúp tăng cường khả năng nghe của trẻ.

Cấy ghép ốc tai:Phương pháp này đã cho phép hàng ngàn trẻ em sinh ra bị điếc phát triển khả năng nói bình thường. Thiết bị này chuyển đổi âm thanh thành tín hiệu điện kích thích dây thần kinh thính giác. Cần chụp chiếu hình ảnh để đánh giá giải phẫu trước khi cấy ghép.

Máy trợ thính neo xương:Truyền rung động qua xương đến tai trong giúp cải thiện thính lực.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn nặng của câm điếc bẩm sinh

Việc can thiệp sớm và tuân thủ điều trị, sử dụng thiết bị trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai, cùng với các phương pháp hỗ trợ phát triển ngôn ngữ (như ngôn ngữ ký hiệu hoặc phương pháp nói) rất quan trọng để tối ưu hóa kết quả và giảm thiểu tác động của tình trạng này lên sự phát triển của trẻ. Việc theo dõi y tế định kỳ, đặc biệt đối với các trường hợp nhiễm CMV bẩm sinh có nguy cơ mất thính lực tiến triển, cũng là một phần quan trọng của quản lý.

Phương pháp phòng ngừa câm điếc bẩm sinh hiệu quả

Đặc hiệu

Phòng ngừa các nguyên nhân nhiễm trùng là thách thách lớn nhưng cũng mang lại hiệu quả đối với một số bệnh cụ thể. Chương trình tiêm chủng rubella hiệu quả trong việc phòng ngừa rubella bẩm sinh. Nghiên cứu về vắc xin phòng CMV dự phòng, liệu pháp globulin miễn dịch cho CMV vẫn đang được tiến hành.

Không đặc hiệu

Khám thai định kỳ:Mẹ cần khám thai định kỳ nhằm phát hiện các bất thường thai kỳ.

Tránh tiếp xúc với các chất độc hại:Mẹ mang thai tránh hút thuốc uống rượu để có một thai kỳ an toàn, trẻ sinh ra khỏe mạnh.

Các biện pháp vệ sinh:Ví dụ như rửa tay thường xuyên để giảm nguy cơ phơi nhiễm CMV.

Sàng lọc thính lực sơ sinh:Cho phép phát hiện sớm để can thiệp kịp thời, làm giảm tác động của tình trạng mất thính lực bẩm sinh.